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阴茎先天性反常的诊断和鉴别诊断

日期:2008-3-21 23:08:58    
 
一、无阴茎
无阴茎又名先天性阴茎缺如。是由于胚胎发育期间,生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。常合并有其它严重的先天性畸形,患儿多在出生后数小时内死亡。
【诊断依据】
临床上非常罕见,估计约200万男孩中有一例。
1.阴茎或尿道海绵体完全缺如,尿道外口位于会阴、肛门附近或缺如。
2.合并有其他严重的先天性畸形。
3.常并发尿路感染,有寒战、发热、脓尿。
【鉴别诊断】
1.隐匿阴茎 因患者肥胖,皮下脂肪很厚,而阴茎海绵体及尿道海绵体发育欠佳,埋没于包皮及耻骨区、阴囊皮下脂肪组织内,故常误认为先天性阴茎缺如。但仔细于阴囊或耻骨部皮下脂肪组织中可以发现发育不全的阴茎。
2.尿道下裂会阴型 阴茎发育不全且高度弯曲.并被头巾样的包皮和分裂的阴囊所遮盖。但分开包皮或阴囊可发现发育不全的阴茎。
3.女婴无阴茎,但外生殖器官检查时可发现阴唇、阴道,口腔粘膜涂片性染色质的检查为阳性,性染色体检查为xx。无阴茎患儿性染色质为阴性,性染色体为xY。
二,隐匿阴茎
由于胚胎发育期间,正常延伸至生殖结节的尿生殖窦远端发育不全,而致阴茎隐匿 于皮下,故又名“蹼状阴茎”。可影响排尿及性生活。
【诊断依据】
1.可能有家族史。
2.症状婴儿常有排尿障碍,甚至不能排尿,成人不能性交。尿线不能前射,常溅于脚下。
3.检查
(1)阴茎周围的皮下脂肪肥厚,发育不全的阴茎隐匿在皮下。
(2)阴茎发育不良且弯曲。
(3)耻骨上膀胱过度充盈,可见局限隆起,叩诊为浊音。
【鉴别诊断】
1.先天性阴茎缺如 外阴直观未能见到阴茎,似隐匿阴茎。但是于阴囊或耻骨部皮下不能觅见阴茎,可见到其它严重的先天性畸形如肛门缺如等。
2.尿道下裂会阴型 因阴茎发育不全且高度弯曲,并被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖,但其尿道开口于会阴部。
3.女婴检查时亦无阴茎可见,但外生殖器检查可见阴蒂、阴唇、阴道,口腔粘膜涂片性染色质检查阳性,性染色体为XX。
三、阴茎转位
阴茎转位又名阴茎移位、阴茎前阴囊。发病机制系胚胎期发育异常所致。可能与遗传、激素合成缺陷等因素有关。Spaulding(1 921)~Frazer(1032)提出这是初阴和生殖结节发育延缓而阴囊肿起部在生殖结节前面继续生长的结果。Francis(1940)认为阴囊肿起部如不移到阴茎的后面,则阴囊在前面生长。常并有泌尿系其它严重的先天性反常,因此患儿在出生时或出生后不久即死亡。
【诊断依据】
1.家族中可能有类似发病者。
2.检查阴囊位于阴茎前方。站立时阴囊下垂遮掩阴茎,常可见到阴茎下弯及尿道下裂。
3.X线泌尿系造影可以发现泌尿系其它反常。
【鉴别诊断】
阴囊异位 阴囊异位于阴茎前方时即为阴茎转位,但阴囊异位时可在前腹壁、股侧、
肛旁等部位发现阴囊。
四、阴茎扭转
阴茎扭转是由于胚胎期阴茎海绵体发育不平衡,造成阴茎向一侧扭转。
【诊断依据】
此种反常临床较为少见,文献上仅有二十多例报告。
1.病史 家族中可能有类似发病者或有其它遗传疾病者。
2.症状 少有症状。偶因尿道口狭窄或尿道形成锐角而引起排尿困难。严重者可导致尿潴留、双肾积水,,可引起腰痛及肾功能减退的症状,如恶心、呕吐、水肿等。
3.检查
(I)阴茎向右或向左扭转,尿道口与系带向上或向外。
(2)常伴尿道下裂或其它泌尿生殖系畸形。
【鉴别诊断】
1.先天性阴茎下弯 阴茎向腹侧弯曲亦可引起排尿不畅,由于阴茎皮肤与阴囊前面呈带状粘连,而非阴茎向一侧扭转。
2.尿道下裂阴茎头型 阴茎向腹侧弯曲,包皮过长而不完全覆盖于阴茎头的背侧。尿道开口呈裂隙状。阴茎扭转可合并有尿道下裂。检查时发现阴茎扭转时阴茎向右或向左侧扭转,而尿道下裂仅为阴茎向腹侧弯曲。
五、重复阴茎
重复阴茎又名双阴茎。系胚胎期两侧阴茎始基融合不全或未能融合所致。
【诊断依据】
1.有排尿、性交及射精等障碍。-
2.常有两个左右并列或前后排列的阴茎,同时有两个尿道口。
3.有时~阴茎在正常位置,而在其它部位发现另一阴茎,阴茎发育较小。
4.常并发泌尿生殖系其它严重的发育反常,如无阴囊、睾丸、肾脏缺如等。
5.导尿或尿道探子检查导尿管和尿道探子可能由两个尿道外口进入膀胱。
6.膀胱尿道造影 插入导尿管注入造影剂后可发现两个尿道、两个膀胱的影像
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