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男性不育做染色体检查的意义

日期:2008-5-26 16:49:28    
 
    染色体是遗传信息的主要携带者,存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体。
    女性性染色体是两条X染色体,而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。 
国内某研究所检查了704例患不育症的男子,发现染色体异常者49例,占6 96%。49例中有7 例为少精子症,其余42例均无精子。国外资料表明,如精子数每毫升不足2千万者,9 2%的人染色体异常;不足1千万者,12 1%异常;无精子者中高达21 1%。因此,生精障碍越严重者,染色体异常的可能性越大,反过来讲,染色体异常可造成生精障碍和不育。 
    不育症在下列情况下应检查染色体:①无精子症。②少精子症,每毫升精子不足2千万。 ③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。 
染色体异常,一是指染色体的数目不正常,二是指染色体的结构畸变,如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症,以性染色体异常为最多见,常染色体异常也可造成不育,但极少见。
    性染色体中,又以克氏(Klinefelter)综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响,曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化,造成无精子症。其染色体核型为47,XXY,少数为嵌合型46,XX/47,XXY。据报道大约10%的男性不育症存在此类核型。 
XYY综合征:染色体核型为47,XXY,发病率占男性1/750。表型及生殖器官均呈男性,精液中无精子或只有少量精子,一般没有生育能力。 
46,XX男性综合征:表型为男性,而染色体核型为正常女性,故又称性反转。乳腺发达,须毛缺如,阴茎小,睾丸小,不能或只能产生少量精子,因而无生育能力。 
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